ceylannur
Yeni Üyemiz
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?
Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir.
Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, normal veya normalin üzerindedir. Yapılan araştırmalar SMA’lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir.
spinal Müsküler Atrofi (SMA)
Nöromuskuler hastalıklar arasında 2. sıklıkta görülür. Prevalansı yenidoğan döneminde canlı doğan bebeklerde 1/25 000′dir. Genelde otozomal resesif, nadiren otozomal dominant veya X’e bağlı geçiş gösterir. 5q11.2-q13.3 bölgesinde SMN ve NAIP genlerinde genelde delesyon, daha az nokta mutasyonu veya diğer bozukluklar vardır.
Bu hastalığın değişik tipleri ve genetik özellikleri nelerdir?
Yenidoğan dönemi (infantil) SMA (tip 1) ara tip SMA (tip 2) çocukluk çağı (juvenil) SMA (tip 3) erişkin çağı SMA (tip 4) Bu tipler hastalığın başlangıç yaşı, şiddeti, ilerleyişi ve etkilenen kaslar yönlerinden farklıdır. En ağır olan tip, yeni doğan dönemi(tip 1) spinal muskuler atrofisidir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1 deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Çocukluk çağı SMA’sı (tip 3) daha hafif bir tiptir (Kugelberg Welander) Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında başlar.
Hastalar güçlükle de olsa yürüyebilirler. Bu hastalar erişkin çağına kadar yaşayabilirler. Erişkin tip SMA’sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde gelişir. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir. SMA hastalığının tüm tiplerinde gövde ve uzuvların kasları etkilenir. Bu etkilenme vücudun merkezine yakın kaslarda daha belirgindir. SMA tip 1 ağız ve boyun kaslarını kontrol eden sinir mesajlarını daha fazla etkilediklerinden çiğneme ve yutma fonksiyonlarında bozulmaya daha fazla neden olurlar. Solunum kasları en çok bu tip te etkilenir.
Yenidoğan dönemi (infantil) Spinal Muskuler Atrofisi (tip 1) nasıl bir hastalıktır?
Spinal muskuler atrofi grubunun en ağır seyreden hastalığıdır. Werdnig Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Bazen, doğum öncesi başlayabilir. Bazı anneler hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalmış olduğunu hatırlayabilirler. Bu bebekler doğduklarında bez bebek gibidirler. Başlarını kaldıramazlar, desteksiz hiçbir zaman oturamazlar. Yutma ve emmede güçlük çekerler. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşayamazlar. Çoğu hasta ilk bir yıl içinde kaybedilir. Bütün bunlarla birlikte, bu bebeklerin yüz harekeleri normal, bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediğinden çevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur.
Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) nasıl bir hastalıktır?
Ara tip SMA (tip 2) 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1′deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Bu hastalar genellikle desteksiz oturabilirler. Bazıları emekleyebilir veya ayakta durabilir. Fakat çoğu hasta yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu hassasiyet solunum kaslarının tutulma durumuna göre değişir. Omurga eğrilikleri (skolyoz) el, ayak ve göğüs duvarı anormallikleri sıktır. Eklemlerde, tendon kasılması nedeniyle hareket kısıtlılığı görülebilir. Çocuğun hayat beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenmesi durumuna göre değişir.
Çocukluk çağı (jüvenil) Spinal Muskuler Atrofisi (Kugelberg Welander)(tip 3) nasıl bir hastalıktır?
Çocukluk çağı SMA’sı (tip 3) daha hafif bir tiptir. Kugelberg-Walender hastalığı olarak da bilinir. Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında, yürüme öğrenildikten sonra başlar. İlk belirtiler çok hafif olduğu için gözden kaçabilir. Örneğin, çocuk otururken, emeklerken ve yürürken yavaş olabilir ve aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi göstermeyebilir. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Bazı hastalarda baldırlarda şişme görülebilir. İlk belirtilerden en az on yıl sonra, genellikle 20-30 yaşlarında tekerlekli iskemleye ihtiyaç duyulabilir. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadirdir. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir. Solunum kasları etkilenirse yaşamsal tehlike söz konusudur. Çoğunun yaşam süresi normaldir.
Erişkin tip Spinal Muskuler Atrofi (tip 4) nasıl bir hastalıktır?
Erişkin tip SMA’sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.
Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi nasıl yapılır?
Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir.
Ailede benzer hastalığın sorgulanması önemli midir?
Evet. Spinal muskuler atrofiler genetik (kalıtsal) hastalıklardır. Bir kuşaktan diğerine geçerler. Bu yüzden doktorun, ailede benzer hastalığı olan kişi varlığını sorgulaması önemlidir (Kalıtım broşürüne bakınız)
Eğer doktor tanıdan emin değilse, neler yapılabilir?
Bazen spinal muskuler atrofiyi diğer nöromüsküler (sinir-kas) hastalıklarından ayırt etmek zor olabilir. Bu durumda bir takım tetkikler yapılır. En önemli testlerden biri elektromyogram (EMG) denilen tetkiktir. Kasa yerleştirilen elektrodlarla (aletlerle) kişinin kas ve sinirlerinin durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile birtakım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkiklerle spinal muskuler atrofiler öteki nöromüsküler (kas-sinir) hastalıklardından ayırt edilebilir. Ayrıca yine kan örneklerinden yapılan bir takım genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanınabilir.
Spinal Müsküler Atrofinin tedavisi var midir?
Şu an için, hastalığı iyileştirecek ya da durduracak tedavi yoktur. Ön boynuz hücrelerindeki hasarı düzelten veya önleyen tedavilerin geliştirilmesi umut edilmekte ve bu konuda araştırmalar devam etmektedir.
Hastanın şikayetini azaltmak için bir şeyler yapılamaz mı?
Fizik tedavi ve birtakım ortopedik aletler ile hastanın yürümesi daha uzun süre devam ettirilmeye çalışılır. Omurganın eğriliklerini düzeltmek için ortopedik aletler kullanılabilir, ameliyat yapılabilir. Solunum egzersizleri ve hastanın solunum yolunun temizlenmesi tekniklerinin (postüral drenaj) yakınlarınca öğrenilmesi ve uygulanması ile enfeksiyonların daha hafif geçirilmesi sağlanır.
Spinal Muskuler Atrofi bulaşıcı mıdır?
Hayır. Kalıtsal hastalıklar bulaşıcı değildir.
Spinal Muskuler Atrofinin nedeni nedir?
Tüm spinal muskuler atrofi tipleri bir veya daha fazla gen bozukluğundan kaynaklanır. Genler, vücudun kalıtımsal birimleridir. İnsanların kalıtılan, yani aileden geçen göz, saç rengi gibi özelliklerini belirlerler. Bir insanın yaklaşık 100.000 geni olduğu tahmin edilmektedir.
Gen bozukluğu nasıl Spinal Muskuler Atrofiye neden olur?
Genlerde bozukluk olduğunda, hücrelerin işlev görmesi için gerekli proteinleri oluşturamazlar. Protein yokluğu, azlığı, fazlalığı veya iyi fonksiyon görmemesi durumunda birtakım hasarlar oluşur. SMA’da ise böyle bir durumda ön boynuz hücresinin işlevi bozulmakta ve sonuçta istemli kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir.
Spinal Muskuler Atrofinin aileden geçişi (kalıtımı) nasıldır?
İnsanların 23 çift kromozomu vardır. Bunların 22 çifti otozom kromozomdur, her iki cinste de görülür. Bir çifti ise seks kromozomudur. Dişilerde iki X kromozomu, erkekler de ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. SMA tip 1,2 ve 3 otozomal resesif şekilde geçer. Bu hastalıklar X veya Y kromozomu ile taşınmaz, yani sekse bağlı geçiş yoktur. Dişi ve erkek eşit sayıda etkilenir. Resesif terimi ise ancak anne ve babanın her ikisinden de birer bozuk genin çocuğa geçmesi ile hastalığın oluşabildiğini belirtir. Anne ve baba hasta değildir, taşıyıcıdırlar. SMA tip 4(erişkin tip), otozomal dominant olarak geçer. Burada da X veya Y kromozomları dışındaki otozomal olanlarla kalıtım gerçekleşir. Dominant terimi ise anne veya babanın herhangi birinden gelen en az bir bozuk gen ile hastalığın ortaya çıkabildiğini anlatır. Burada yukarıdaki resesiv geçişten farklı olarak anne ya da baba hastalık belirtilerini gösterir.
Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, normal veya normalin üzerindedir. Yapılan araştırmalar SMA’lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir.
spinal Müsküler Atrofi (SMA)
Nöromuskuler hastalıklar arasında 2. sıklıkta görülür. Prevalansı yenidoğan döneminde canlı doğan bebeklerde 1/25 000′dir. Genelde otozomal resesif, nadiren otozomal dominant veya X’e bağlı geçiş gösterir. 5q11.2-q13.3 bölgesinde SMN ve NAIP genlerinde genelde delesyon, daha az nokta mutasyonu veya diğer bozukluklar vardır.
Bu hastalığın değişik tipleri ve genetik özellikleri nelerdir?
Yenidoğan dönemi (infantil) SMA (tip 1) ara tip SMA (tip 2) çocukluk çağı (juvenil) SMA (tip 3) erişkin çağı SMA (tip 4) Bu tipler hastalığın başlangıç yaşı, şiddeti, ilerleyişi ve etkilenen kaslar yönlerinden farklıdır. En ağır olan tip, yeni doğan dönemi(tip 1) spinal muskuler atrofisidir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1 deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Çocukluk çağı SMA’sı (tip 3) daha hafif bir tiptir (Kugelberg Welander) Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında başlar.
Hastalar güçlükle de olsa yürüyebilirler. Bu hastalar erişkin çağına kadar yaşayabilirler. Erişkin tip SMA’sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde gelişir. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir. SMA hastalığının tüm tiplerinde gövde ve uzuvların kasları etkilenir. Bu etkilenme vücudun merkezine yakın kaslarda daha belirgindir. SMA tip 1 ağız ve boyun kaslarını kontrol eden sinir mesajlarını daha fazla etkilediklerinden çiğneme ve yutma fonksiyonlarında bozulmaya daha fazla neden olurlar. Solunum kasları en çok bu tip te etkilenir.
Yenidoğan dönemi (infantil) Spinal Muskuler Atrofisi (tip 1) nasıl bir hastalıktır?
Spinal muskuler atrofi grubunun en ağır seyreden hastalığıdır. Werdnig Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Bazen, doğum öncesi başlayabilir. Bazı anneler hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalmış olduğunu hatırlayabilirler. Bu bebekler doğduklarında bez bebek gibidirler. Başlarını kaldıramazlar, desteksiz hiçbir zaman oturamazlar. Yutma ve emmede güçlük çekerler. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşayamazlar. Çoğu hasta ilk bir yıl içinde kaybedilir. Bütün bunlarla birlikte, bu bebeklerin yüz harekeleri normal, bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediğinden çevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur.
Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) nasıl bir hastalıktır?
Ara tip SMA (tip 2) 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1′deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Bu hastalar genellikle desteksiz oturabilirler. Bazıları emekleyebilir veya ayakta durabilir. Fakat çoğu hasta yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu hassasiyet solunum kaslarının tutulma durumuna göre değişir. Omurga eğrilikleri (skolyoz) el, ayak ve göğüs duvarı anormallikleri sıktır. Eklemlerde, tendon kasılması nedeniyle hareket kısıtlılığı görülebilir. Çocuğun hayat beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenmesi durumuna göre değişir.
Çocukluk çağı (jüvenil) Spinal Muskuler Atrofisi (Kugelberg Welander)(tip 3) nasıl bir hastalıktır?
Çocukluk çağı SMA’sı (tip 3) daha hafif bir tiptir. Kugelberg-Walender hastalığı olarak da bilinir. Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında, yürüme öğrenildikten sonra başlar. İlk belirtiler çok hafif olduğu için gözden kaçabilir. Örneğin, çocuk otururken, emeklerken ve yürürken yavaş olabilir ve aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi göstermeyebilir. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Bazı hastalarda baldırlarda şişme görülebilir. İlk belirtilerden en az on yıl sonra, genellikle 20-30 yaşlarında tekerlekli iskemleye ihtiyaç duyulabilir. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadirdir. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir. Solunum kasları etkilenirse yaşamsal tehlike söz konusudur. Çoğunun yaşam süresi normaldir.
Erişkin tip Spinal Muskuler Atrofi (tip 4) nasıl bir hastalıktır?
Erişkin tip SMA’sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.
Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi nasıl yapılır?
Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir.
Ailede benzer hastalığın sorgulanması önemli midir?
Evet. Spinal muskuler atrofiler genetik (kalıtsal) hastalıklardır. Bir kuşaktan diğerine geçerler. Bu yüzden doktorun, ailede benzer hastalığı olan kişi varlığını sorgulaması önemlidir (Kalıtım broşürüne bakınız)
Eğer doktor tanıdan emin değilse, neler yapılabilir?
Bazen spinal muskuler atrofiyi diğer nöromüsküler (sinir-kas) hastalıklarından ayırt etmek zor olabilir. Bu durumda bir takım tetkikler yapılır. En önemli testlerden biri elektromyogram (EMG) denilen tetkiktir. Kasa yerleştirilen elektrodlarla (aletlerle) kişinin kas ve sinirlerinin durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile birtakım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkiklerle spinal muskuler atrofiler öteki nöromüsküler (kas-sinir) hastalıklardından ayırt edilebilir. Ayrıca yine kan örneklerinden yapılan bir takım genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanınabilir.
Spinal Müsküler Atrofinin tedavisi var midir?
Şu an için, hastalığı iyileştirecek ya da durduracak tedavi yoktur. Ön boynuz hücrelerindeki hasarı düzelten veya önleyen tedavilerin geliştirilmesi umut edilmekte ve bu konuda araştırmalar devam etmektedir.
Hastanın şikayetini azaltmak için bir şeyler yapılamaz mı?
Fizik tedavi ve birtakım ortopedik aletler ile hastanın yürümesi daha uzun süre devam ettirilmeye çalışılır. Omurganın eğriliklerini düzeltmek için ortopedik aletler kullanılabilir, ameliyat yapılabilir. Solunum egzersizleri ve hastanın solunum yolunun temizlenmesi tekniklerinin (postüral drenaj) yakınlarınca öğrenilmesi ve uygulanması ile enfeksiyonların daha hafif geçirilmesi sağlanır.
Spinal Muskuler Atrofi bulaşıcı mıdır?
Hayır. Kalıtsal hastalıklar bulaşıcı değildir.
Spinal Muskuler Atrofinin nedeni nedir?
Tüm spinal muskuler atrofi tipleri bir veya daha fazla gen bozukluğundan kaynaklanır. Genler, vücudun kalıtımsal birimleridir. İnsanların kalıtılan, yani aileden geçen göz, saç rengi gibi özelliklerini belirlerler. Bir insanın yaklaşık 100.000 geni olduğu tahmin edilmektedir.
Gen bozukluğu nasıl Spinal Muskuler Atrofiye neden olur?
Genlerde bozukluk olduğunda, hücrelerin işlev görmesi için gerekli proteinleri oluşturamazlar. Protein yokluğu, azlığı, fazlalığı veya iyi fonksiyon görmemesi durumunda birtakım hasarlar oluşur. SMA’da ise böyle bir durumda ön boynuz hücresinin işlevi bozulmakta ve sonuçta istemli kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir.
Spinal Muskuler Atrofinin aileden geçişi (kalıtımı) nasıldır?
İnsanların 23 çift kromozomu vardır. Bunların 22 çifti otozom kromozomdur, her iki cinste de görülür. Bir çifti ise seks kromozomudur. Dişilerde iki X kromozomu, erkekler de ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. SMA tip 1,2 ve 3 otozomal resesif şekilde geçer. Bu hastalıklar X veya Y kromozomu ile taşınmaz, yani sekse bağlı geçiş yoktur. Dişi ve erkek eşit sayıda etkilenir. Resesif terimi ise ancak anne ve babanın her ikisinden de birer bozuk genin çocuğa geçmesi ile hastalığın oluşabildiğini belirtir. Anne ve baba hasta değildir, taşıyıcıdırlar. SMA tip 4(erişkin tip), otozomal dominant olarak geçer. Burada da X veya Y kromozomları dışındaki otozomal olanlarla kalıtım gerçekleşir. Dominant terimi ise anne veya babanın herhangi birinden gelen en az bir bozuk gen ile hastalığın ortaya çıkabildiğini anlatır. Burada yukarıdaki resesiv geçişten farklı olarak anne ya da baba hastalık belirtilerini gösterir.
