Kas hastalıklarının tanısı nasıl konur?

Kas hastalıklarının tanısından kuşkulanma, öncelikle uzman bir doktor tarafından hastalık öyküsünün dinlenmesi ve hastanın muayene edilmesi ile olur. Bu nedenle belirtilerin, hatırlanabildiği en ince detaylarının doktora anlatılması önemlidir. Bazen belirtilerin çok hafif olduğu dönem, hastanın onu yaşadığı süreçte hastalık gibi algılanmaz ve bu nedenle doktora anlatılmaya değer bulunmaz. Ancak, geriye dönük bakıldığında hareketlerle ilgili dikkati çeken her türlü değişikliğin doktorla paylaşılması, tanıya yaklaşım açısından çok önemlidir.

Örneğin bir çocuk, küçüklüğünde yaşıtlarına göre 'ağır canlı' olarak değerlendirilmişse veya çok sık yorulup kucağa alınmak isteyen bir çocuk olmuşsa, bunlar söylendiğinde doktor için çok değerli bir bulgudur.

Klinik muayeneden sonra yapılacak kan testinde kreatin kinaz (CK) enzim düzeyinin çok yüksek bulunması kasın kendisinin hasta olduğunu kanıtlar. Ancak bazı kas hastalıklarında CK hafif yükselmiştir veya hiç yükselmez. Bazı sinir hastalıklarında da yine CK hafif yüksek olabilir. Tüm bu nedenlerle hastaya elektromiyografi (EMG) testinin yapılarak kendisinde kas hastalığı olup olmadığının kanıtlanması gerekir.

Bu testlerde miyopati bulunduğunda kasın kendisinin hasta olduğu anlaşılır ama hangi cins hastalık olduğu, ne nedenle ortaya çıktığı anlaşılamaz. Bu ayrımın yapılabilmesi için hastada kas biyopsisi veya genetik analiz yapılmalıdır. Kas biyopsisi hastayı bayıltmadan, lokal anestezi ile yapılan ve hastadan küçük bir kas parçasının alınarak açılan derinin dikişle kapatıldığı bir işlemdir. Alınan parçanın, bu konuda uzmanlaşmış laboratuvarlar tarafından incelenmesi gerekir. Uygun koşullarda incelendiğinde kas biyopsisi ile kas hastalıklarının yaklaşık %70'ine tanı konabilir.

Genetik inceleme ise damardan, özel bir tüp içine alınan kanın incelenmesi ile yapılır. Burada, hücrelerimizde bulunan tüm genlerin incelenmesi sözkonusu değildir. Kuşkulanılan hastalığa neden olan genetik bozukluk araştırılabilir. Bunun yapılabilmesi için o hastalığa ait genetik bozukluğun dünyada biliniyor olması gerekir. Bugün için kalıtımsal miyopatilere neden olan tüm genetik bozukluklar bilinmemektedir. Bilinen genetik bozuklukların ise tümü ülkemizde araştırılmamaktadır.

Hastalıklara tanı koymanın yararı nedir?

Tanının ana amacı, öncelikle hastalığın edinsel bir miyopati olup olmadığının anlaşılmasıdır. Daha önce belirtildiği gibi bu gruptaki hastalıklar gerek neden olan etkenin ortadan kaldırılması, gerekse bilinen ilaçların kullanılması ile tedavi edilmektedir ve hastanın bu olanaktan yararlanması sağlanabilir. Hastalık, bugün için ilaçla tedavisi yapılamayan, kalıtımsal gruptan olsa bile tanının kesinleştirilmesinin önemi vardır. Bunun en büyük yararı hastanın kendisinedir. Hasta öncelikle hastalığının kesin adını bilir ve tedavisi bulunduğunda bunda yararlanmaya hazır durumda olur.

Yine tanının kesinleşmesini hastanın ailesine yararı vardır; Aile içindeki, belirti vermemiş olan, taşıyıcı bireyler saptanabilir, bu bireylerden doğacak çocuklarda hastalık oluşup oluşmayacağı konusunda aile bilgilendirilebilir, hamilelikte anne karnındaki bebekte hastalık olup olmadığı anlaşılabilir (prenatal tanı verilebilir) Verilecek genetik danışmanlık ile aile içinde yeni kuşaklara hastalığın aktarılması en aza indirilebilir.

Kas hastalıklarının seyri nasıldır?

Edinsel kas hastalıklarında kas güçsüzlüğünün ilerleyişi, hastayı işlevsiz duruma getirmesi haftalar veya aylar içinde olur. Miyozitlerde durum böyledir. Bu hastalıklarda tedavi başlandığında iyileşme de genellikle aynı hızda olur.

Kalıtımsal kas hastalıklarda hastalığın ilerleyişi çok daha yavaştır, yıllar veya on-yıllar içinde belirtiler hastanın hayatını etkiler hale gelir. Bu seyrin nasıl olacağı elbette hastalığın tipine bağlıdır. Az sayıdaki bazı kas hastalıklarında gidiş, o hastalığa sahip olan bireylerin hepsinde benzer olma eğilimindedir. Birçok hastalıkta ise aynı aile içinde bile hastalık seyri birbirinden çok farklı olabilmektedir. Örneğin, aynı ailedeki bazı bireylerde hiç belirti yokken yalnızca CK yüksekliği varken bazı bireylerde ağır hastalık belirtileri bulunur. İster benzer, ister farklı seyreden hastalıklardan olsun, kas hastalıklarında hastalık seyrini etkileyen önemli diğer faktörler, hastanın daha önceki kas yapısı ve fonksiyonları, ve hastanın ne ölçüde fizyoterapi (ve diğer bakımları) yapabildiğidir.

Kas hastalığı yaşamımda başka neleri etkiler?

Kas hastalığı belirtilerinin varlığı zihinsel işlevleri (ender bazı hastalıklar dışında), cinsel işlevleri, doğurganlığı etkilemez. Ancak, birçok hastada belirtilerin varlığı ve yıllar içindeki değişkenliği bir yandan sosyal uyumu, diğer yandan kişinin kendi beden algılamasını değiştirerek duygusal olarak etkilenmeye neden olur. Bu durumda zihinsel ve cinsel işlevler, ikincil olarak, etkilenebilir. Doğurganlık etkilenmez ama hasta birey, gebelik sürecinin vücuduna ekleyeceği yükün sonuçları ve daha da önemlisi, kalıtımsal olan hastalıklarda çocukta hastalık ortaya çıkma olasılıklarını doktoru ile tartışmalıdır. Bazı hastalıklarda prenatal tanı yapmak mümkün olabilmektedir.

Hastalığın tanısı konduktan sonra ne yapılabilir?

Hastalık ister edinsel, isterse kalıtımsal olsun hastanın mutlaka, bir uzman tarafından kendisine özel düzenlenecek egzersiz programını hayata geçirmesi gerekir. Bu egzersizlerin yapılması, hastalığın ilaçla tedavisi mümkün bile olsa, gereklidir. Çünki miyopatilerde kaslarımız değişik ağırlıkta tutulabilir ve bu oransız tutulma eklemlerde 'kasılma' (kontraktür) ve şekil bozukluklarına neden olabilir. Ayrıca, gerek tutulmuş olan kaslarımız, gerekse bunlar nedeni ile azalmış olan hareketlerimize bağlı olarak kapasitesini kulanamayan iyi drumdaki kaslarımız, olabileceklerinden daha zayıflar ve erirler.

Tüm bunların olabildiğince önlenebilmesi, hastanın ilaç tedavisinden yararlanması veya gelecekte bulunacak tedavileri en iyi durumda karşılayabilmesi için düzenli egzersiz programının uygulanması mutlaka gereklidir. Bunun dışında edinsel hastalıklarda, hastalığa neden olan etmenin ortadan kaldırılması veya, genellikle bağışıklığı baskılayan veya düzenleyen ilaçların kullanılması tedavinin ana prensibidir.

Kalıtımsal hastalıkların pek azında bugün için ilaç veya başka biyolojik tedaviler mümkündür. Yağ birikimi miyopatilerinde karnitin, bazen riboflavin (B2 vitamini), mitokondriyal hastalıklarda bazen ko-enzim Q (CoQ10) çok iyi sonuç verebilmekte, hastalık belirtilerini giderebilmektedir. Çok yakın zamanda, glikojen depo hastalıklarının bir tipi olan Pompe hastalığında 'enzim replasman tedavisi' (asit-alfa glukozidaz enzimi) bulunmuş ve ilgili ilaç Avrupa ve Amerika'da piyasaya çıkmıştır. Hastalar bu enzimi, şeker hastalarının kullandığı insuline benzer şekilde, ömür boyu kullanarak yaşamlarını en az belirti ile sürdürebileceklerdir.

Hastalarda miyopatinin seyri sırasında başka organ veya iskelet sistemi tutulmaları da görülebilir. Örneğin bazı miyopatilerde kalp kası tutulabilir. Bu nedenle bu hastalıklarda hastanın kalp tutulumuna ait belirtiler açısından izlenmesi gerekir. Kalp tutulması bulunduğu zaman ise, hastalığın tedavisinden bağımsız olarak kalpteki bulgular tedavi edilmelidir. Solunum sistemi tutulumu için de aynı prensipler geçerlidir e hastaların bu açıdan izlenmeleri gerekir.

Bazı miyopatiler seçici olarak omurgada eğrilmeye (skolyoz) neden olur. Bazen de hastanın oturuş bozukluklarına bağlı olarak skolyoz gelişebilir. Öncelikle hastanın, özellikle de tekerlekli iskemleye bağımlı hale gelmiş olan hastaların, oturma düzenlemesinin iyi yapılması çok önemlidir. Bu nedenle, seçilecek tekerlekli iskemlenin ölçüleri ve biçimi bir uzmana danışılmalıdır. Herşeye rağmen skolyoz gelişmiş ise skolyozu düzeltme ameliyatlarının değerlendirmeye alınması ve hastanın bu duruma uygun olup olmadığının araştırılması gerekir.

Skolyoz dışında gelişebilecek kontraktürler uygun egzersizlerle ve atellerle önlenmeye çalışılmalı, buna rağmen kontraktür gelişiyorsa yine ameliyat olanakları değerlendirmeye alınmalıdır. Tüm bu düzenlemeler ve toplumsal planda yapılacak iyileştirmeler, bedensel engellilik yaratan kas hastalığı olan bireylerin psikososyal gelişiminin sürmesi, bu kişilerin toplumsal yaşamada yer alması ve bireysel planda yaşam kalitesinin düzeltilmesini amaçlar.

Kas hastalıklarında tıbbi tedavi mümkün müdür?

Edinsel kas hastalıklarının (polimiyozit, dermatomiyozit, myasthenia gravis, vs.) hemen tümünde hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür. Bu amaçla kullanılan çok sayıda ilaç vardır. Yan etkileri de olan bu ilaçlar mutlaka doktor denetiminde kullanılmalıdır. Bu tedaviler ile hastalık vücuttan yok edilemez ama büyük ölçüde bastırılabilir ve hasta yıllarca hiç hastalık belirtisi olamksızın yaşayabilir. Burada ana amaç, hastalığın alevlenmesini önlemektedir.

Kalıtımsal kas hastalıklarının büyük bölümünde bugün için bilinen bir ilaç tedavisi yoktur. Ancak, bu konuda çok sayıda çalışma yürütülmektedir. Yürütülen bu çalışmalar ilaç tedavileri, gen tedavileri ve hücre (miyoblast transferi, kök hücre, vs.) tedavileri ve protein artırıcı tedavileri içermektedir.

Kalıtımsal miyopatilerden bazılarında ise bugün bile ilaç tedavisi mümkündür. Örneğin Pompe hastalığında eksik olan asit alfa glukozidaz enzimi damar yolu ile hastaya verilebilmekte ve belli oranda iyileşme sağlayabilmektedir. Bu tedavinin yakın yıllarda bulunmuş olması ve bu yıl piyasaya çıkmış olması, hastaların yer aldığı dernekler - bilim dünyası - ilaç endüstrisi ortak çalışmasının en önemli ürünü olmuş ve diğer hastalıklarda da tedavi girişimlrinin başarısı için umut olmuştur. İne kasta karnitin eksikliği L-karnitin tedavisi, bazı lipd depo hastalıkları B2 vitamini (riboflavin), koenzim Q 10 (CoQ10) eksikliği ise CoQ!= uygulanması ile tedavi edilebilmekte ve hasta tama yakın düzelme gösterebilmektedir. Duchenne tipi kas distrofisinde ise, hastalığa çare olmamakla birlikte, kabul edilmiş tek tedavi, kortizon uygulamasıdır.

Kas hastalıklarında psikolojik danışmanlığın yeri var mıdır?

Kas hastalığı olan bireylerin bu duruma ve bu durumdaki bir birey olarak toplumsal yaşama uyumları açısından psikolojik destek almaları çok yararlıdır. Aynı desteği ailelerin de alması bu uyum sürecini hızlandırmaktadır.

Kas hastalıkları listesi

A-Edinsel Kas Hastalıkları

A.Kas-sinir kavşağı hastalıkları

i.Myasthenia gravis

ii.Lambert-Eaton miyastenik sendromu

iii.Botulismus

B.İltihabi kas hastalıkları

i.Polimiyozit

ii.Dermatomiyozit

iii.İnklüzyon cisimciği miyoziti

iv.Diğer miyozitler

C.Kas hastalığına yol açan bazı sistemik hastalıklar

i.Tiroid hastalıkları

ii.Sürrenal hastalıkları

iii.Potasyumu ilgilendiren hastalıklar

iv.Diğer

D.Kas hastalığına yol açan bazı ilaçlar

i.Kolesterol düşürücü ilaçlar

ii.Bazı aritmi ilaçları

iii.Kolşisin

iv.Klorokin

v.D-Penisilamin

vi.Diğer

B-Kalıtımsal Kas Hastalıkları

A.Kas distrofileri

i.Kavşak tipi kas distrofileri

DMD, BMD

Otozomal dominant kas distrofileri (LGMD1)

Otozomal resesif kas distrofileri (LGMD2)

ii.Özelliği olan distrofiler

Miyotonik distrofi (DM)

Fasiyoskapulohumeral distrofi (FSHD)

Emery-Dreifuss distrofi (EDMD)

Oküofaringeal distrofi (OPMD)

Konjenital kas distrofileri (CMD)

Distal miyopatiler

B.Metabolik miyopatiler

i.Lipid depo hastalıkları (örn: Karnitin eksikliği)

ii.Glikojen depo hastalıkları (örn: Pompe, McArdle hastalıkları)

iii.Mitokondriyal hastalıklar (örn: Kearns-Sayre)

C.Konjenital miyopatiler

i.'Central-core' hastalığı

ii.'Multi-mini-core' hastalığı

iii.'Nemalin' miyopati

iv.Miyotübüler miyopati

v.'Miyofibriller' miyopati

vi.Diğer​